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Brigitte Chabrol

Un premier ouvrage consacré aux maladies métaboliques dans la collection Progrès en pédiatrie, était publié en 1991, coordonné par le Professeur Saudubray.En étant le premier en langue française à traiter de ce sujet vaste, difficile, complexe et passionnant tout à la fois, il constituait ainsi une véritable référence. De très nombreux progrès ont été réalisés depuis, quil sagisse de nouvelles descriptions cliniques, de techniques dexploration nouvelles et surtout dapproches thérapeutiques de plus en plus spécifiques. Nous sommes très fières davoir relevé le défi de coordonner cet ouvrage qui a permis la collaboration des différents groupes soccupant de maladies héréditaires du métabolisme. Il sinscrit ainsi dans le premier Plan maladies rares 2005-2008, toutes les équipes des centres de référence ou de compétence dans ce domaine ayant apporté leurs contributions.Nous espérons que cet ouvrage répondra aux attentes des plus jeunes, qui commencent à aborder la pédiatrie en étant souvent effrayés par ce monde du métabolisme, mais aussi aux plus expérimentés qui y trouveront les très nombreuses avancées réalisées dans ce domaine ces dernières années.

Les maladies héréditaires du métabolisme concernent des pathologies génétiques liées à une perturbation d'une réaction biochimique dans le corps. Ces réactions interviennent dans la dégradation et la synthèse des différents constituants de notre corps: protéines, sucres et graisses et sont en relation avec l'alimentation.

8.45 MB Taille du fichier
9782704012930 ISBN
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